#Genetik

- Genetik haberleri, son dakika gelişmeleri, detaylı bilgiler ve tüm gelişmeler, Genetik haber sayfasında canlı gelişmelere ulaşabilirsiniz.

DEÜ’DEN SAĞLIKTA ÖNEMLİ ADIM: İLK NOVASEQ 6000 Haber

DEÜ’DEN SAĞLIKTA ÖNEMLİ ADIM: İLK NOVASEQ 6000

Üniversite bünyesine kazandırılan yüksek kapasiteli DNA dizileme cihazı NovaSeq 6000, nadir hastalıkların teşhis ve tedavi süreçlerinde ileri düzey genomik analiz yapılmasına olanak sağlayacak. DEÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı ve Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nde kullanılmaya başlanan cihaz, mevcut bilgilere göre üniversite hastaneleri arasında yalnızca Dokuz Eylül Üniversitesi’nde bulunuyor. Yeni teknoloji sayesinde hem klinik tanı süreçlerinin hızlanması hem de bilimsel araştırmaların güçlenmesi hedefleniyor. NADİR HASTALIKLARIN YÜZDE 80’İ GENETİK KÖKENLİ 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü kapsamında değerlendirmelerde bulunan Prof. Dr. Ahmet Okay Çağlayan, nadir hastalıkların dünya genelinde önemli bir halk sağlığı sorunu olduğuna dikkat çekti. Çağlayan, nadir hastalıkların ülkeden ülkeye farklı tanımlandığını ancak Türkiye’de yaklaşık her 2 bin kişiden birinde görüldüğünü belirtti. Dünya genelinde yaklaşık 8 bin farklı nadir hastalık bulunduğunu ifade eden Çağlayan, bu hastalıkların dünya nüfusunun yaklaşık yüzde 6’sını etkilediğini söyledi. Çağlayan, “Dünya genelinde 400 milyondan fazla kişi nadir hastalıklarla yaşıyor. Avrupa’da yaklaşık 30 milyon, Türkiye’de ise 5 ila 7 milyon kişinin nadir hastalığa sahip olduğu tahmin ediliyor. Bu hastalıkların yüzde 80’i genetik kökenli ve yüzde 70’i çocukluk döneminde ortaya çıkıyor” dedi. ÜNİVERSİTE HASTANELERİ ARASINDA SADECE DEÜ’DE NovaSeq 6000 cihazının tanı süreçlerinde önemli bir hız ve doğruluk sağlayacağını belirten Çağlayan, cihazın sağladığı ileri teknoloji sayesinde hastalara daha hızlı ve doğru tanı konulabildiğini söyledi. Çağlayan, “DEÜ bünyesine kazandırılan bu teknoloji, nadir hastalıkların teşhis, tedavi ve izlem süreçlerinde güçlü bir genomik altyapı sunuyor. Üniversite hastaneleri arasında bu cihazın yalnızca Dokuz Eylül Üniversitesi’nde bulunması önemli bir avantaj sağlıyor” ifadelerini kullandı. YILDA YAKLAŞIK 10 BİN HASTA DEĞERLENDİRİLİYOR DEÜ Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nin Sağlık Bakanlığı tarafından ruhsatlandırılmış bir merkez olduğunu belirten Çağlayan, merkezde genetik tanı, araştırma ve danışmanlık hizmetlerinin birlikte sunulduğunu aktardı. Merkezde bugüne kadar yaklaşık 10 bin hastaya klinik değerlendirme yapıldığını ve 5 bin genetik test gerçekleştirildiğini belirten Çağlayan, İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi ile yürütülen çalışmalar sayesinde nadir hastalıkların tanı ve tedavisinde bilimsel kapasitenin sürekli geliştirildiğini ifade etti. BİLİMSEL ARAŞTIRMALAR İÇİN GÜÇLÜ ALTYAPI Dokuz Eylül Üniversitesi’nin sağlık alanındaki ileri teknoloji yatırımlarının hem hasta hizmetlerinin kalitesini artırdığı hem de genetik temelli hastalıkların anlaşılması ve tedavisine yönelik araştırmalara önemli katkı sağladığı belirtildi. Üniversite, sahip olduğu ileri genomik altyapı ve uzman akademik kadrosuyla ulusal ve uluslararası düzeyde bilimsel çalışmalara katkı sunmayı sürdürüyor.

SURATI YÜZÜNDEN 20 YIL EVDEN ÇIKAMADI Haber

SURATI YÜZÜNDEN 20 YIL EVDEN ÇIKAMADI

Yozgat’ta yaşayan 4 çocuk annesi 52 yaşındaki Neriman Aksoy’un hayatı, yaklaşık 20 yıl önce halk arasında “gül hastalığı” olarak bilinen cilt rahatsızlığıyla tanışmasıyla değişti. Başlangıçta dudağının kenarında çıkan küçük bir sivilceyle başlayan süreç, zamanla yüzünde yaygın yaralara ve iltihaplı sivilcelere dönüştü. Strese bağlı olarak ilerleyen hastalık, yalnızca fiziksel değil, psikolojik olarak da Aksoy’u derinden etkiledi. Yüzündeki yaralar nedeniyle insanların bakışlarından rahatsız olmaya başlayan Aksoy, zamanla sosyal hayattan tamamen uzaklaştı. OĞLUNUN DÜĞÜNÜNE BİLE KATILAMADI Hastalığın ilerlemesiyle birlikte evden çıkmakta zorlanan Aksoy, yaşadığı utanç ve özgüven kaybı nedeniyle en mutlu günlerden birini bile yaşayamadı. Oğlu evlenmeye karar verdiğinde, kız isteme merasimine katılamadı. Yüzündeki yaralar nedeniyle oğlunun düğününe de gitmeyen Aksoy, o günleri büyük bir üzüntüyle hatırlıyor. YAŞADIKLARINI ANLATAN NERİMAN AKSOY, ŞU İFADELERİ KULLANDI: “Bu hastalık 20 yıldır bende vardı. Çok fazla doktora gittim ama çaresini bulamadım. Önceden böyle bir rahatsızlığım yoktu. Strese bağlı olarak çıktı. İlk olarak dudağımın kenarında bir sivilce oldu, sonra çoğalmaya başladı. Kim ne dediyse yaptım. Yüzüme sarımsak, çamur gibi şeyler sürdüm. Ama daha kötü oldu. İnsan içine çıkamaz oldum. Oğlumun kız istemesine gidemedim. Yaralarımdan dolayı düğününe bile katılamadım.” YILLARCA ÇARE ARADI, SONUÇ ALAMADI Aksoy, çevresinden duyduğu birçok yöntemi denediğini ancak bilinçsiz uygulamaların cildini daha da kötüleştirdiğini söyledi. Farklı şehirlerde çok sayıda doktora başvurduğunu belirten Aksoy, uzun yıllar boyunca kalıcı bir çözüm bulamadığını ifade etti. Son çare olarak Sivas’ta görev yapan Dermatoloji Uzmanı Selma Uçar’a başvuran Aksoy’un hayatı bu noktada değişmeye başladı. “AĞLAYARAK GELDİM, YÜZÜM GÜLMEYE BAŞLADI” Tedavi sürecini anlatan Aksoy, ilk gün kliniğe büyük bir umutsuzlukla gittiğini söyledi: “İlk buraya geldiğimde yüzüm çok kötüydü. Ağlayarak tedavi olmaya geldim. Daha sonrasında ise yüzüm gülmeye başladı. Tedavi aşaması 6 ay sürdü. Hocama ve çalışanlara çok teşekkür ediyorum.” Birkaç seansın ardından yüzündeki yaralarda belirgin azalma olduğunu fark eden Aksoy, zamanla sosyal hayata yeniden karışmaya başladı. Uzun yıllar sonra özgüvenini yeniden kazandığını belirten Aksoy, artık çekinmeden dışarı çıkabildiğini ve insanlarla rahatça iletişim kurabildiğini söyledi. DERMATOLOJİ UZMANI: “HİKAYESİNİ GÖZLERİ DOLARAK ANLATTI” Hastanın tedavi sürecine ilişkin bilgi veren Dermatoloji Uzmanı Selma Uçar, Aksoy’un kliniğe başvurduğu ilk günü unutamadığını belirtti. “Hastam yaklaşık bir yıl önce Yozgat’tan başvurdu. Hikayesini bize gözleri dolarak anlattı. Yüzündeki yaralar nedeniyle oğlunun düğününe gidemediğini söyledi. Çok üzgündü ve insanların bakışlarından rahatsız olduğunu ifade etti.” Uçar, gül hastalığının (rozasea) genetik ve kronik bir rahatsızlık olduğunu belirterek, klasik kremler ve ilaçların çoğu zaman yetersiz kaldığını söyledi. “Bu hastalık yüzde damarları çatlatıp kalıcı hasara neden olabiliyor. Ancak lazer ve mezoterapi uygulamalarıyla belirgin iyileşme sağlanabiliyor. Hastalığı tamamen ortadan kaldırmak mümkün değil çünkü genetik bir rahatsızlık. Ancak kontrol altına alarak hastanın sosyal hayatını geri kazandırabiliyoruz.” SOSYAL HAYATINA GERİ DÖNDÜ Tedavi sonrası yaşadığı değişimi “özgüven patlaması” olarak nitelendiren uzmanlar, cilt hastalıklarının bireylerin psikolojisini ve sosyal yaşamını ciddi şekilde etkileyebildiğini vurguladı. Neriman Aksoy ise artık geçmişte yaşadığı utancı geride bıraktığını belirterek, hayatına yeniden umutla baktığını söyledi.

HEMEN PANİĞE KAPILMAYIN Haber

HEMEN PANİĞE KAPILMAYIN

Medicana Çamlıca Hastanesi Çocuk Kardiyolojisi Uzmanı Dr. Ferhan Meriç, "Çocuklarda göğüs ağrısının büyük bir kısmı kalp dışı nedenlerden kaynaklanır. En sık kas-iskelet sistemi ile ilgilidir. Özellikle ergenlik döneminde çocuklarda göğüs kafesi ve kaslarda oluşan gerilme ağrıya yol açabilir. Bunun dışında sık öksürük, bronşit veya zatürre gibi akciğer enfeksiyonları, göğüs duvarında ağrıya neden olabilir. Reflü, gastrit gibi mide problemleri de göğüs ağrısını tetikleyebilir" dedi. Ayrıca çocuklarda kaygı, stres ve sınav dönemi gibi psikolojik faktörlerin de göğüs ağrısına yol açabileceğini belirten Uzm. Dr. Ferhan Meriç, "Bazen tamamen psikolojik nedenlerle çocuklar göğüs ağrısı hissedebilir. Özellikle sınav stresi yaşayan çocuklarda bu şikâyete sık rastlanmaktadır" ifadelerini kullandı. "Genetik geçiş dikkate alınmalı" Göğüs ağrısının büyük çoğunluğu masum olsa da, bazı durumlarda kalp kaynaklı olabileceğini belirten Uzm. Dr. Ferhan Meriç, şu uyarılarda bulundu: "Çocuğunuzun göğüs ağrısı egzersiz sırasında ortaya çıkıyor ve dinlenme ile geçmiyorsa, Göğüs ağrısına bayılma, çarpıntı, baş dönmesi veya nefes darlığı eşlik ediyorsa, Ailenizde erken yaşta kalp hastalığı öyküsü varsa, Çocuğunuzda doğumsal kalp hastalığı biliniyorsa mutlaka çocuk kardiyoloğu tarafından değerlendirilmelidir." "Aileler, doğru şekilde gözlemlemeli" Göğüs ağrısının ciddiye alınması ama her zaman paniğe yol açmaması gerektiğini hatırlatan Uzm. Dr. Ferhan Meriç, ailelere bu önerilerde bulundu: "Çocuğun şikâyetlerini dikkatle dinleyin ve gözlemleyin. Ağrıya eşlik eden başka belirtiler olup olmadığını takip edin. Çocuğun spor yaparken ya da istirahat halinde ağrı yaşamasını ayırt edin. Gereksiz kaygıdan kaçının ama ağrı sık tekrarlıyorsa mutlaka hekime başvurun." Çocuk Kardiyolojisi Uzmanı Dr. Ferhan Meriç, "Çocuklarda göğüs ağrısının altında çoğunlukla ciddi bir kalp hastalığı çıkmaz. Ancak ihmal edilmemesi gereken istisnalar vardır. Spor yapan çocuklar hiçbir yakınmaları olmasa bile, olası gizli bir kalp hastalığının ekarte edilmesi için spor yapmaya başlamadan önce çocuk kardiyoloji uzmanı tarafından kalp muayenesi, EKG ve EKO ile değerlendirilmelidir. Düzenli sağlık kontrolleri, kalp muayenesi ve sağlıklı yaşam alışkanlıkları ile olası riskleri en aza indirebilmek mümkündür" diyerek sözlerini tamamladı. İHA

logo
En son gelişmelerden anında haberdar olmak için 'İZİN VER' butonuna tıklayınız.